Nguyên nhân tế bào dị tật bẩm sinh như hở hàm ếch, thiếu răng và các vấn đề với các ngón tay và ngón chân từ lâu là vấn đề thách thức đối với các nhà khoa học.

Giờ đây Giáo sư Emily Bates và những sinh viên hóa sinh tại Đại học Brigham Young (BYU) đã đặt nền móng quan trọng để giải quyết vấn đề nan giải đó. Họ đã nghiên cứu ống dẫn ion (còn gọi là kênh ion - ion channel), ống này điều chỉnh điện tích của tế bào. Trong một nghiên cứu mới được công bố trên Tạp chí Phát triển, các nhà khoa học đã cho thấy rằng khi khóa ống này làm gián đoạn công việc của protein, tức là làm ngăn chặn nhiệm vụ truyền tải mệnh lệnh đến các tế bào.

Nếu không có những chỉ thị này, các tế bào không trở thành những gì lẽ ra nó phải là như vậy - có thể là một phần của vòm miệng, răng hoặc ngón tay. Mặc dù có rất nhiều rối loạn khác nhau dẫn đến khuyết tật bẩm sinh, cơ chế được phát hiện gần đây cho thấy một số hội chứng đều có điểm chung.

Bates và các nghiên cứu sinh của cô, Giri Dahal, giờ đây muốn ứng dụng những phát hiện này cho việc phòng chống dị tật bẩm sinh, đặc biệt là những di tật gây ra bởi hội chứng ngộ độc rượu bào thai (fetal alcohol syndrome – FAS) và rối loạn do rượu ở thai nhi (Fetal alcohol spectrum disorder – FASD).

"Những gì chúng tôi nghĩ rằng có thể đây là mục tiêu cho một vài rối loạn tương tự" Bates nói. "Điều quan trọng mà chúng tôi đã khám phá ra là ống ion này cần thiết cho tín hiệu protein, điều đó có nghĩa rằng đường truyền tín hiệu có thể cảm nhận được sự tích điện của tế bào và đó là điều thú vị cho rất nhiều mục tiêu khác nhau."

Ví dụ, nghiên cứu mới này cũng có thể có tác động đối với cuộc chiến chống lại bệnh ung thư. Với ung thư, vấn đề là các tế bào nhận được tập các chỉ thị tồi bảo chúng nhân lên và lây lan. Nếu người ta có thể nghĩ ra cách để ngăn chặn các kênh ion, thì cũng có thể ngăn chặn những chỉ thị gây ung thư từ những ứng dụng này.

"Đường truyền tín hiệu protein này giống với đường truyền tín hiệu ra lệnh cho các tế bào ung thư gây di căn", Bates nói. "Chúng tôi đang lập kế hoạch để thử nghiệm một liệu pháp đặc trưng ngăn chặn ống này trong các tế bào mà chúng tôi muốn dừng lại."

Bates, người đã nhận bằng tiến sĩ di truyền ở Đại học Harvard, tác giả của nghiên cứu với một số sinh viên BYU. Những kinh nghiệm này đã giúp hai nghiên cứu sinh tốt nghiệm hạng ưu: Brandon Gassaway tại đại học Yale  lấy bằng tiến sĩ sinh học phân tử và Ben Kwok tại trường nha khoa Đại học bang Ohio.

Nguồn: Biochemists Solve a Birth-Defect Mystery - ScienceDaily