New York (27 tháng 1, 2012), Các nhà nghiên cứu tại Trường Nha Khoa thuộc Đại học Columbia đã xác định biến dị di truyền – biến dị làm tăng nguy cơ phát triển nghiêm trọng tổn thương hoại tử xương hàm - ở những bệnh nhân sử dụng bisphosphonates, một dạng phổ biến của các chất ức chế tế bào hủy xương. Khám phá này mở đường cho một xét nghiệm sàng lọc di truyền để xác định những người có thể an toàn khi sử dụng các loại thuốc này. Nghiên cứu này xuất hiện trong phiên bản trực tuyến của Tạp chí Bác sĩ Chuyên Khoa Ung Thư.

PGS. BS. Athanasios I. Zavras - ĐH Columbia

Hiện nay, có khoảng 3 triệu phụ nữ ở Hoa Kỳ sử dụng thuốc uống Bisphosphonates để phòng ngừa hoặc điều trị loãng xương. Ngoài ra, có hàng ngàn bệnh nhân ung thư sử dụng bisphosphonates truyền tĩnh mạch mỗi năm để kiểm soát sự lây lan của bệnh ung thư xương và ngăn ngừa tăng calci đường huyết. Bisphosphonates làm việc bằng cách liên kết với canxi trong xương và ức chế phá hủy xương (những tế bào xương bị phá vỡ cấu trúc khoáng chất xương).

"Những loại thuốc này đã được sử dụng rộng rãi trong nhiều năm và thường được xem là an toàn và hiệu quả", trưởng nhóm nghiên cứu bác sĩ Athanasios I. Zavras - phó giáo sư Nha khoa và dịch tễ  học và là Trưởng phân khoa Dịch tễ học miệng & Thống kê sinh học tại Trường Nha Khoa - Đại học Columbia - nhận định . "Nhưng các tài liệu phổ biến và blog tràn ngập với những câu chuyện của bệnh nhân kéo dài điều trị bằng bisphosphonate - những người đang cố gắng để kiểm soát bệnh loãng xương hoặc chứng tăng calci đường huyết chỉ để phát triển hoại tử xương hàm."

Hoại tử xương hàm (ONJ) thường dẫn đến đau đớn và điều trị rất khó khăn các tổn thương xương, mà cuối cùng có thể dẫn đến mất toàn bộ hàm. Trong số những người dùng bisphosphonates, ONJ có xu hướng xảy ra ở những người có bệnh răng miệng hoặc những người trải qua giải phẫu nha khoa.

Không có số liệu đáng tin cậy về tỷ lệ ONJ ở những bệnh nhân dùng bisphosphonates dạng uống. Theo hội Thấp Khớp Học Mỹ, ước tính dao động từ 1/1.000 đến 1/100.000 bệnh nhân có sử dụng thuốc này mỗi năm. Nhưng ONJ phổ biến hơn ở bệnh nhân ung thư dùng thuốc dạng truyền tĩnh mạch, ở những bệnh nhân này có khoảng từ 5% đến 10% bị ảnh hưởng, bác sĩ Zavras lưu ý.

Các nghiên cứu đã cho rằng yếu tố di truyền đóng một vai trò quan trọng trong predispose bệnh nhân ONJ.

Nghiên cứu sâu hơn vấn đề này, tiến sĩ Zavras và các đồng nghiệp của ông thực hiện phân tích toàn bộ gen của 30 bệnh nhân người dùng bisphosphonates và đã phát triển ONJ và so sánh chúng với nhiều người sử dụng bisphosphonate không bệnh.

Các nhà nghiên cứu thấy rằng bệnh nhân – Những người đã có một sự biến đổi nhỏ trong gen RBMS3 - khả năng để phát triển ONJ cao hơn 5,8 lần những người không có biến đổi gen. Nghiên cứu cũng xác định sự thay đổi nhỏ trong hai gen khác, là IGFBP7 và ABCC4, có thể góp phần vào nguy cơ ONJ.

"Mục tiêu cuối cùng của chúng tôi là phát triển một thử nghiệm di truyền dược phẩm – cá nhân hoá đánh giá rủi ro cho ONJ, một thử nghiệm mà bạn có thể cung cấp cho mọi người trước khi họ bắt đầu sử dụng bisphosphonates", tiến sĩ Zavras phát biểu. "Những người dương tính với biến dị di truyền sẽ lựa chọn một số điều trị khác, trong khi những người có kết quả âm tính có thể uống những loại thuốc này với ít khả của phát triển ONJ."

"Tại thời điểm này, nhiều phụ nữ ngừng hoặc tránh điều trị bệnh loãng xương nặng bởi vì họ sợ mất xương hàm", Tiến sĩ Zavras. "Thậm chí có những báo cáo rằng nha sĩ đã từ chối thực hiện một số thủ thuật xâm lấn ở bệnh nhân dùng bisphosphonates. Như vậy, có nhu cầu xét nghiệm sàng lọc di truyền rất lớn để xác định bệnh nhân thực sự có nguy cơ ONJ. "

Theo các nhà nghiên cứu, nghiên cứu hiện tại chỉ xem xét ở chủng tộc người da trắng. Cần phải nghiên cứu thêm để xác định sự biến đổi gen RBMS3 ở các nhóm chủng tộc khác.

Theo  ScienceDaily